“三代试管”技术阻断罕见畸形基因 属全球首例 十堰夫妻迎来健康宝宝

甜甜和她妈妈都患有颅额鼻综合征，即颌面部畸形。丈夫家人担心这样的容貌会传到下一代，婚后两年也没能怀孕。在好心邻居的建议下，夫妻俩来到十堰市人民医院生殖医学中心，准备做试管婴儿。该院邓锴教授为他们做遗传咨询，基因检测报告显示：甜甜和其母亲均携带EFNB1杂合致病变异。邓锴介绍，该变异会导致颅额鼻综合征，属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种。临床表现为：女性患者额骨发育不良，颅面不对称，颅缝早闭，双裂的鼻尖，指甲凹陷，头发发硬和胸骨骨骼异常；男性通常仅表现出眼距宽。患者特殊的容貌特征常给患者带来极大困扰。

该罕见病主要遗传自患者母亲，患者及其母亲均携带该基因的致病变异。邓锴教授经过分析认为，这对夫妇生育后代患有该疾病发病风险为50%，但可以通过第三代试管婴儿技术获得一个健康的后代。

甜甜夫妇非常惊喜，新技术可以解决不孕，还可以解除特殊容貌的遗传问题。夫妻俩欣然决定在该院接受第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，生殖医学中心主任张颖博士带领团队经讨论后决定，让患者在胚胎植入前进行染色体和基因检测，然后再将不携带致病基因的胚胎植入。2026年10月18日，甜甜顺利接受了胚胎移植手术，历经十个月紧张漫长的等待后，于今年6月28日顺利产下一名体重3.3千克的女婴。经过基因检测，遗传学验证该宝宝健康正常。

四川省首例“第三代试管婴儿”在成都诞生

记者10日从四川大学华西第二医院获悉，当日14时19分，随着一声响亮的啼哭，四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在该医院诞生。这是该省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。

据介绍，黄女士结婚3年，婚后发生自然流产两次，经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。在经历两次自然流产打击后，黄女士夫妇决定不再考虑生育孩子。

直到2026年10月，看到四川大学华西第二医院开展PGT技术的新闻后，黄女士夫妇来到医院，经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊咨询，他们生育一个健康孩子的希望被重新点燃。

阳了也别慌！重庆这些医院可以“线上开方、线下送药”

该医院的一张排班表显示，自11月16日起，该医院每个科室每天固定排班2人，他们在线为患者提供疾病咨询、复诊、随访、疑难处理、心理疏导等服务。同时，科室其他医生会利用零碎时间机动上线接诊。

该医院互联网医院负责人说，这2名医生是“1名主治医师+1名高级职称的专家”，他们可是一对“黄金搭档”。

该负责人解释，主治医师相对年轻，计算机操作熟练，可以更快地回复患者，为患者处理常见病咨询、复诊开方等问题。同时，高级职称专家医术精湛，工作更偏重于为患者处理疑难病症。这样一来，这对“黄金搭档”就能为患者提供更优质高效的服务。

11月中旬至今的近1个月间，该医院已为5800余名患者提供线上诊疗服务。

需要特别提醒患者的是，目前该医院只针对复诊患者提供在线服务，初诊患者无法在线问诊开药。

同时，根据相关政策法规和药品物流配送的安全所需，精麻药、注射针剂、冷链保存运输药品目前均不能网上开具。

在微信中搜索“重医一院”，再点击底部菜单栏中的“云医院”进入互联网医院。