什么是染色体异常，染色体异常是目前比较常见的先天性疾病，它的病因比较复杂，有可能与遗传，物理以及化学因素有关，染色体异常又称为染色体病，是指各类染色体结构、数目异常，导致基因表达异常，从而引起机体发育异常所致的一大类疾病。

染色体异常常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，暂无有效的治疗方式，因此遗传咨询和产前诊断尤为重要。

染色体异常的类型分别是：染色体异常根据性质不同，可分为染色体数目异常和染色体结构异常。

是指整条染色体的丢失或者增加，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（Patau综合征）、8-三体嵌合型、9-三体嵌合型、Klinfelter综合征、Tuner综合征、X三体综合征、XYY综合征等。

包括染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体倒位、环形染色体、等臂染色体、染色体插入等大片段结构改变，目前明确的染色体微缺失和微重复综合征有数百种。

染色体异常根据累及染色体不同，又可分为常染色体疾病、性染色体疾病。

是指由常染色体数目或结构异常引起的疾病，约占总染色体病的2/3。包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征和嵌合体，临床最常见的是21-三体综合征。是一大类常见的先天性遗传病。

染色体异常的原因：

1、物理因素：

人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射等。其中电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。严重的噪音、胚胎发育早期的高温环境。

TIPS:备孕和孕早期注意远离强辐射，减少放射性物质的影响。远离高噪音、备孕和孕期不要泡桑拿或汗蒸等。

2、化学因素：

人们在日常生活中接触到的化学物质，其中有些会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

TIPS:备孕和孕期避免接触化工环境如砷、铅、苯、甲醛、氯丁二烯、氧化乙烯等)，减少染发彩妆等对人体的伤害。

3、生物因素：

当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

TIPS:备孕和孕早期避免感染，安全用药。

4、母龄效应：

随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，染色体异常发生率增高。

TIPS:高龄怀孕生产做好备孕，产前检查等项目。

5、遗传因素：

染色体异常多具有遗传性，父母染色体异常时，他们的孩子发生染色体异常的概率则明显增大。

6、自身免疫性疾病：

染色体异常的症状：分早期症状和典型症状

早期症状：在宫内可发现部分患者的结构异常

典型症状：常染色体疾病一般有较严重或者明显的先天性多发畸形（如特殊面容）、智力低下和生长发育迟缓、特殊肤纹（如通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等），可表现为五官、四肢、内脏及皮肤等方面的异常。

性染色体疾病共同的临床特征为性发育不全或两性畸形，而部分患者仅有生育能力下降、原发性闭经、智力较差等特征。其表型与性染色体有关，除先天性卵巢发育不全综合征外，大多在婴儿期无明显临床表现，要到青春期通过第二性征发育障碍或异常发现。

预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。

合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。

总结：以上就是关于“染色体异常的定义，类型，发病原因以及发病症状，包括如何预防染色体异常”的全部内容，希望大家看完能够对染色体异常有个初步的认识。